Основные понятия генетики

Что такое изменчивость?

Изменчивость — свойство живых организмов: потомки приобретают признаки, отличающие их от предков. Этот термин достаточно общий, поэтому поделим его на типы и охарактеризуем каждый из них. Это позволит лучше разобраться, какой может быть изменчивость в ЕГЭ по биологии

Обратите на эту тему внимание: профессии, связанные с генетикой, явно будут востребованы в ближайшие годы!

Не знаете, какой вуз выбрать? Что это такое? Все просто: вы расскажете о себе и о своих интересах

А специалист посоветует, на какие специальности обратить внимание, в какой вуз поступать, какие ЕГЭ сдавать. Так вы сэкономите время на подготовку и сможете выбрать образование, которое точно окажется для вас интересным и полезным!

Ненаследственная изменчивость

Признаки не передаются потомкам по наследству. Подумайте: если хорошо кормить домашнюю кошку, родятся ли ее котята самыми упитанными? Конечно, нет.

У этой разновидности изменчивости есть еще несколько синонимичных названий. Например, фенотипическая, так как изменения затрагивают только фенотип (внешнее проявление признака). Еще одно название — групповая, она проявляется сходно у всех особей группы, допустим, целая группа людей поехала в отпуск к морю, и все члены этой группы долгое время провели под солнечными лучами. У каждого из них кожа изменит цвет: кто-то обгорит, кто-то сразу загорит, но изменит у всех. Так же эту изменчивость называют модификационной, а все изменения, не затрагивающие генотип — модификациями.

Еще одно название предложил Чарльз Дарвин, который не знал почти ничего о наследовании генов. Он ввел термин «определенная изменчивость». Такие изменения можно предугадать. Безусловно, если мы будем лежать на диване дни напролет, то процент жировой ткани в организме увеличится, а если каждый день будем выходить на пробежку, увеличится процент мышечной ткани.

Наследственная изменчивость

Второй тип изменчивости является абсолютной противоположностью модификационной. Она называется наследственной, так как передается от предков потомкам. По аналогии с первым типом, ее еще называют генотипической: она затрагивает генотип. Такая изменчивость проявляется у каждого организма по-своему, индивидуально, поэтому есть термин «индивидуальная изменчивость». Например, в одной семье, у одних родителей могут родиться два сына: один дальтоник, а второй с нормальным цветовым зрением. Ну и разве мог Дарвин остаться в стороне? Для этой изменчивости он предложил название — неопределенная, ведь нельзя однозначно предсказать у какого организма какие изменения проявятся.

Но на этом разновидности изменчивости не заканчиваются. Наследственную изменчивость можно разделить еще на два типа.

1. Комбинативная изменчивость

Представьте себе калейдоскоп, внутри которого  несколько цветных стеклышек. Когда вы смотрите в него, то каждый раз видите разные узоры, но новые стеклышки внутрь не досыпаются. Вот и такая изменчивость возникает при сочетании уже имеющихся генов. В случае, если у темноволосых родителей рождается светловолосый ребенок, перед нами пример комбинативной изменчивости.

Перечислим основные причины, в результате которых происходят комбинации. Первая причина — это кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), происходящий в профазе первого деления мейоза. А вторая — это случайный подбор родительских пар. Нельзя точно предсказать какой из самцов павлина победит в половом отборе, чей хвост в этом году будет самым красивым. Третья причина — это случайная встреча гамет, никто не знает, какой именно сперматозоид оплодотворит каждую из яйцеклеток и оплодотворит ли вообще. Четвертая причина – это расхождение хромосом в мейозе.

Мутационная изменчивость

Второй тип наследственной изменчивость – это мутационная изменчивость. Она бывает вызвана воздействием на организм мутагенов, а в основе ее лежит изменение структуры ДНК или хромосом.

Мутационная изменчивость тоже делится на
несколько типов. Она бывает генной, хромосомной и геномной. Генные мутации связаны с изменением
нуклеотидов в гене (выпадение, удвоение, замена и т.д.). Хромосомные мутации связаны с изменением в структуре в хромосом
(утрата плеча, выпадение участка, поворот участка на 180 градусов, удвоение
участков и т.д. ). Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом.

Только что мы повторили всю теорию, затрагивающую изменчивость в ЕГЭ по обществознанию! Теперь я предлагаю перейти к практике и разобрать задания, аналогичные тем, которые могут встретиться на ЕГЭ.

Основные понятия генетики

Наследственность — способность одного поколения живых организмов передавать свои характеристики следующему.

Изменчивость — приобретение потомством отличительных признаков в процессе индивидуального развития.

Признаки — особые черты строения организма, которые формируются на протяжении жизни и зависят от генетического фона и условий окружающей среды.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — наименьшая структурная и функциональная единица наследственности. Входит в состав молекулы ДНК и отвечает за образование и передачу конкретного свойства.

Генотип — набор генов, унаследованных от родителей, которые под влиянием внешних факторов определяют фенотип организма.

Аллельные гены — гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гомозиготы— особи, несущие аллельные гены с одинаковой молекулярной основой.

Гетерозиготы — особи, несущие аллельные гены различной молекулярной структуры.

Законы и понятия генетики

Значение генетики

Все чаще рождаются дети с наследственными аномалиями развития. Врожденная патология сказывается на деятельности жизненно важных органов и приводит к росту ранней детской смертности.

Неблагоприятная экологическая обстановка вредные привычки родителей приводят к разного рода мутациям, которые сказываются на здоровье человека.

На сегодняшний день ученые-генетики сделали много открытий в области медицины, селекции животных и растений, что позволяет целенаправленно влиять на наследственность организмов, предотвращая мутационные процессы.

Многие заболевания, как показали исследования, носят генетическую природу:

  • Увеличение количества хромосом (синдром Клайнфельтера);
  • уменьшение (синдром Шерешевского-Тернера);
  • болезни сцепленные с хромосомами (гемофилия, дальтонизм);
  • нарушения обмена веществ (галактоземия).

Теперь, зная причину развития заболевания, ученые разрабатывают методы предотвращения мутаций, которые ведут к врожденным аномалиям.

Селекция животных и растений уже стала самостоятельной наукой, но в основе ее лежат генетические закономерности наследования. Новые сорта растений с высокой урожайностью, ценные породы животных удалось получить, используя законы наследственности и изменчивости.

Фармацевтическая промышленность не обходится без генетической инженерии. Продукция антибиотиков стала возможной благодаря генетической модификации микроорганизмов-продуцентов. Так удалось многократно увеличить скорость синтеза лекарственных средств и уменьшить затраты на производство.

Законы генетики

Основные законы были сформулированы Менделем, которые он вывел опытным путем, исследуя закономерности наследования на растениях.

Закон единообразия гибридов первого поколения.

Суть закона заключается в следующем: если скрестить два гомозиготных организма, которые кодируют разное проявление одного признака, то потомки в первом поколении будут единообразны. Аллель, который проявился, является доминантным, он подавляет рецессивный признак.

Определить это явление Менделю удалось, используя чистые линии гороха с белыми и пурпурными цветами. После скрещивания, все потомство имело пурпурный окрас цветков.

Закон расщепления.

Скрещивание гетерозигот, полученных в первом поколении, дает расщепление по такому принципу:

  • фенотип 3:1;
  • генотип 1:2:1.

Так, менделевский закон подтвердил, что рецессивные признаки никак не изменяются и не теряются, а просто не проявляются в сочетании с доминантным геном.

Закон независимого наследования признаков.

Скрещивание двух гетерозиготных особей, которые отличаются более чем по двум признакам, дает поколение с разнообразной и независимой комбинацией генов.

Генетика как наука и основные задачи

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – это свойство дочерних организмов быть похожими на своих родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности, оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, определяющий последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.

Основными задачами генетики как науки являются:

  • изучение способов хранения генетической информации у разных организмов и ее материальных носителей;
  • анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
  • выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды;
  • изучение закономерностей и механизмов изменчивости;
  • поиск способов исправления поврежденной информации.

Читайте: Размножение и индивидуальное развитие организмов #51

История развития генетики

Генетика – относительно молодая наука, зародилась она в 19 ст., и развивается до сегодняшних дней.

Выделяют три основных этапа в развитии генетики:

Этап I

Первый этап связан с Грегором Менделем и открытием законов наследственности. Многочисленные исследования и скрещивания животных и растений уже вначале XX ст. полностью подтвердили теории, выдвинутые Менделем. Вклад в развитие генетики сделал биолог В. Иоганнсен, который описал такие понятия как «генотип», «фенотип» и «популяция».

Этап II

Второй этап начался с изучения генетики на клеточном уровне. Исследуя строение клетки, удалось установить, что гены являются участками гомологичных хромосом, которые в процессе деления распределяются между дочерними клетками. В этот период Т.Г.Морганом было открыто явление кроссинговера, который играет важную роль в механизме наследственной изменчивости.

Этап III

Третий этап характеризуется достижениями в сфере молекулярных наук, которые позволили изучать закономерности генетики на уровне бактерий и вирусов. Была выдвинута теория, которая гласит, что один ген отвечает за один фермент. Фермент катализирует определенную реакцию, среди множества других, которая отвечает за формирование признака.

В 50-60 годах прошлого столетия Ф.Крик и Дж.Уотсон разработали модель ДНК, которая представляла собой двойную спираль, она дала возможность проследить репликацию молекулы ДНК. Это открытие стало выдающимся событием века.

В XXI веке начала развиваться генная инженерия, которая дает возможность создавать собственные генетические системы. Это позволило выделять гены из одних участков и внедрять их в генетический аппарат других организмов

Так генная инженерия стала занимать важное место в селекции растений и животных, в медицине при изучении врожденных заболеваний, аномалий развития

Примеры заданий на изменчивость в ЕГЭ по биологии

Пример
1. Рассмотрите таблицу
«Форма изменчивости» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.

Форма
изменчивости
Пример
изменчивости
обмен участками гомологичных хромосом
мутационная рождение ребенка с синдромом Дауна

Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом, в кариотипе у человека с таким синдромом 47 хромосом, а не 46. Синдром Дауна — это мутация, изменчивость — мутационная. Обмен участками гомологичных хромосом (кроссинговер) происходит в профазе первого деления мейоза и, как мы теперь знаем, относится к комбинативной изменчивости.

Ответ: комбинативная

Пример
2. Выберите два верных ответа из пяти. Примером генной
мутации может служить

1) гемофилия

2) синдром Дауна

3) серповидно-клеточная анемия

4) синдром кошачьего крика

5) синдром Клайнфельтера

Генные мутации связаны с изменениями в нуклеотидах. Из представленных вариантов  к генными мутациям  относятся гемофилия и серповидно — клеточная анемия. Синдром кошачьего крика связан с выпадением фрагмента 5-й хромосомы, а все что связанно с изменениями в структуре хромосом — это хромосомные мутации. Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера  связаны с изменением количества хромосом в кариотипе и являются результатами геномных мутаций.

Ответ: 13

Пример
3. От одного растения бегонии  взяли несколько листьев, укоренили их и
получили взрослые растения, которые пересадили в другие горшки. Однако цветы у
некоторых дочерних растения оказались более крупными, чем на материнском
растении. Назовите используемый способ размножения бегонии. Объясните причину
появления крупных цветов.

Ответ:  Растения были получены в результате бесполого
вегетативного размножения. Различия растений обусловлены модификационной
изменчивостью, связанной с различием условий внешней среды, в которых
выращивались дочерние и материнские растения

Обратите внимание! Эта тема встречается в заданиях, которые оцениваются в 1, 2 и 3 балла. Как видите, этот раздел  оказался не таким сложным

Теперь вы хорошо знаете все типы изменчивости и их различия, а значит можете решать задания на изменчивость в ЕГЭ по биологии. Удачи!

Как видите, этот раздел  оказался не таким сложным. Теперь вы хорошо знаете все типы изменчивости и их различия, а значит можете решать задания на изменчивость в ЕГЭ по биологии. Удачи!

Хочешь круто подготовиться к ЕГЭ? Тебе поможет учебный центр MAXIMUM! Все наши преподаватели сами сдавали этот экзамен на хороший балл, мы ежегодно изучаем изменения ФИПИ и корректируем курсы, исходя из этого. Читай подробнее про наши курсы и выбирай подходящий!

Начало науки генетики

Интерес к проблеме сходства и отличий между родителями и детьми проявляли уже ученые Античности. Однако наука о наследственности и изменчивости — генетика — зародилась лишь в конце XIX в. Начало ей положил Грегор Мендель, который провел множество экспериментов, изучая наследственные признаки у гороха. Например, он выяснил, что при скрещивании растений с желтыми и зелеными горошинами получаются желтые, а при скрещивании гибридов между собой желтые и зеленые горошины получаются в соотношении 3:1.

Распределение признака цвета при скрещивании гороха с желтыми и зелеными горошинами

На основе этих наблюдений Мендель вывел важные законы. Первый закон говорит о единообразии признака в первом поколении. Второй гласит, что во втором поколении наблюдается расщепление признаков: по фенотипу это сочетание 3:1, а по генотипу — 1:2:1 (из трех желтых горошин в двух содержатся гены зеленого цвета в скрытом, рецессивном состоянии). Согласно третьему закону гены наследуются независимо друг от друга. Мендель выбирал для исследования конкретные признаки, которые не имеют промежуточных форм. Позднее оказалось, что каждый из признаков, которые изучал Мендель, обусловлен одним геном, а эти гены расположены на разных хромосомах и действительно наследуются независимо. Потому и получились такие точные сочетания.

Маленькая плодовая мушка дрозофила стала объектом серьезных генетических исследований, позволивших сделать важные открытия

Дрозофил специально выращивают в пробирках, подкармливая личинки питательным раствором

В начале XX в. выяснилось, что многие признаки наследуются сцепленно. Томас Хант Морган предположил, что гены, определяющие сцепленные признаки, находятся на одних и тех же хромосомах, и чем ближе они расположены, тем чаще наследуются вместе. Исследуя наследственные признаки у мушки дрозофилы, Морган составил карты хромосом. Так стала развиваться наука генетика.

На кого мы похожи?

Нередко бывает так, что дети похожи не на родителей, а на бабушек и дедушек. Это происходит потому, что некоторые признаки могут проявляться только через поколение. Они называются рецессивными, и у родителей находятся в скрытом, подавленном состоянии. Но если такой рецессивный ген ребенок получает от обоих родителей, то в двойном экземпляре он проявляется. И поэтому у темноволосых родителей может родиться светловолосый ребенок.

Вопросы для самопроверки

  1. Какие гены проявляются в единственном экземпляре, а какие — в двух?
  2. Что вызывает наследственную изменчивость?
  3. Происходят ли изменения генов у зайца, когда он меняет цвет шубки?
  4. Чем генотип отличается от фенотипа?
  5. Изучение каких организмов помогло зародиться генетике?

Ответы

  1. В единственном экземпляре проявляются доминантные гены, а в двух — рецессивные.
  2. Наследственную изменчивость вызывают мутации и рекомбинации генов.
  3. Нет, это не наследственная модификационная изменчивость, которая помогает зайцу приспособиться к изменению внешних условий.
  4. Генотип — это совокупность генов, а фенотип — совокупность признаков, при этом далеко не все гены проявляются.
  5. Зарождению генетики как науки способствовало изучение гороха и дрозофилы.

Поделиться ссылкой

Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие генов одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие) может проявляться полным и неполным доминированием. Если доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного (как в опытах Менделя), то гомо- и гетерозиготы с доминантным геном неразличимы фенотипически. В этом случае говорят о полном доминировании. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена – в этом случае происходит неполное доминирование. При этом гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1 : 2 : 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу будет: 1 часть растений с красными цветками (доминантные гомозиготы), две – с розовыми (гетерозиготы) и одна – с белыми (рецессивные гомозиготы).

Иногда в популяции встречается аллельных генов больше, чем два. Такое явление называется множественными аллелями. Например, группы крови человека по АВ0 — системе определяются тремя аллелями: I, IA, IB. У людей I(0) группы крови в эритроцитах не определяются специфические антигены А и В, их генотип – II (ген I> не кодирует синтез специфических белков). У людей II(А) группы крови в эритроцитах содержится антиген А (его синтез детерминируется геном IА)‚ их возможные генотипы – IАIА или IАI. Люди III(В) группы крови содержат в эритроцитах антиген В (его синтез детерминируется геном IB), их возможные генотипы – IBIB и IBI. У людей IV группы крови в эритроцитах содержатся и антиген А и антиген В, их генотип – IAIB. В этом случае аллельные гены не подавляют проявление друг друга, они равноценны. Такое взаимодейстие называется кодоминарованием. Следовательно, IV группа крови у человека определяется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов IA и IB ;при этом ген IA детерминирует синтез в эритроцитах антигена А, а ген IB –  антигена В. В целом, гены IA и IВ кодоминантны, но доминантны по отношению к гену I (IА = IB > I).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям:

  1. у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии;
  2. в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет объясняет, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистический характер наследования, определяемый большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели.  Возможны два варианта результатов скрещивания:

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F1 , произойдет расщепление признаков 1 : 1, то – гетерозиготной.

Читайте: Химический состав клетки #48

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Editor
Editor/ автор статьи

Давно интересуюсь темой. Мне нравится писать о том, в чём разбираюсь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Хаски-мания
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: